Medicina de precisión: el tratamiento específico para cada persona

En la actualidad, la medicina ha evolucionado de “un mismo tratamiento para todos” hacia un enfoque más individualizado. La medicina de precisión busca adaptar el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de enfermedades al perfil genético, ambiental y hasta el estilo de vida de cada paciente, indicó la Dra. Carolina Vaisman, jefa de la Unidad de Medicina de Precisión en el Centro Médico ABC. 

Dentro del modelo de la medicina de precisión, no solamente se debe conocer el padecimiento que presenta una persona, también es clave conocer cómo el padecimiento se manifiesta en esa persona en específico, cuáles son sus características moleculares o genómicas, qué otros factores de riesgo específicos lo condicionan y la manera en que dicha condición responde a las distintas terapias.

Fundamentos de la medicina de precisión

La premisa central en la medicina de precisión es que “la variabilidad individual importa”. Esto significa que dos pacientes con la misma enfermedad en apariencia, por ejemplo, dos pacientes con cáncer de mama, la medicina de precisión adaptará el tratamiento a las características genómicas de cada persona y su tumor. 

Para esto, se emplean los análisis genómicos, que se logra mediante la secuenciación del ADN o ARN, análisis de variantes somáticas o hereditarias, estudios de la expresión genética, epigenética y otros tipos de biomarcadores moleculares.

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Los biomarcadores moleculares son indicadores biológicos que participan en diferentes procesos celulares y que permiten evidenciar si tales procesos se están llevando a cabo de manera normal o patológica. Los biomarcadores pueden presentarse, por ejemplo, como variantes en los genes que impulsan desde el crecimiento celular anormal, la resistencia a la muerte celular programada, hasta variantes que afectan un tratamiento. Por lo que, los biomarcadores genómicos orientan al diagnóstico, pronóstico y sobre todo, a las terapias dirigidas, es decir, a las terapias personalizadas.

La medicina de precisión se compone por las 5Ps:

• Personalizada: genera un tratamiento específico e individualizado para cada paciente.
• Predictiva: gracias al conocimiento de un ecosistema de datos y de la inteligencia artificial, se obtienen registros de salud concretos de cada individuo.
• Preventiva: el diseño de medidas preventivas personalizadas ayuda a esquivar el riesgo genético y prevenir ciertos padecimientos.
• Participativa: involucra a los pacientes en su propio cuidado y en la toma de decisiones de su salud.
• Poblacional: analiza las diferencias genéticas y sociales para adaptar tratamientos específicos y mejorar la prevención.

La medicina de precisión se aplica a múltiples especialidades médicas como la cardiología, hematología, neurología, psiquiatría, oncología, patología y muchas otras; pero siempre participa con el objetivo de encontrar el tratamiento idóneo para cada paciente. 

Dentro de todo esto, uno de los avances más transformadores de la medicina de precisión es la incorporación de la genómica del cáncer, que conlleva analizar el perfil genético de los tumores como una base para terapias dirigidas.

La práctica clínica en la oncología de precisión

La oncología es uno de los campos donde la medicina de precisión ha tenido un mayor impacto al día de hoy, a esto se le conoce como oncología de precisión.  

La Dra. Vaisman señala que el cáncer es fundamentalmente una enfermedad genética porque resulta de mutaciones en el ADN que afectan el crecimiento y la división celular. Las variantes somáticas, que ocurren en las células del tumor, son cruciales, ya que pueden impulsar la progresión incontrolada de las células tumorales. Por otro lado, las variantes germinales, heredadas de los padres, están asociadas a síndromes de cáncer hereditario y predisponen a ciertos tipos de cáncer. Analizar el tumor a nivel molecular permite identificar las mutaciones somáticas facilitando el desarrollo de terapias dirigidas que atacan específicamente las debilidades del tumor, optimizando así el tratamiento y mejorando su eficacia. Por otro lado, estudiar las variantes germinales en el paciente y en “cascada” en sus familiares abre la enorme posibilidad de la prevención, donde el médico diseña las medidas de prevención personalizadas y se establece una vigilancia activa y preventiva para tal mal.

Es importante mencionar que el genoma de una célula tumoral no es idéntico al de una célula normal. Por lo que identificar estas diferencias es de utilidad para conocer a detalle el tumor. En términos sencillos esto consiste en secuenciar el ADN del tumor para identificar alteraciones genéticas accionables, una vez se obtienen estos datos se puede establecer un tratamiento dirigido, inhibidor molecular, terapia basada en anticuerpos o incluso inmunoterapia con el objetivo de que se ataque preferentemente las células tumorales.

La oncología de precisión ofrece múltiples ventajas:

• Enfoque dirigido a las características moleculares del tumor.
• Tratamientos más efectivos con menor toxicidad.
• Optimización de recursos y reducción de tratamientos innecesarios que no beneficiarán al paciente.
• Seguimiento oportuno de modificaciones genéticas adicionales que pudiera adquirir el tumor durante el tratamiento.

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Unidad de Medicina de Precisión del Centro Médico ABC

Hacer medicina de precisión requiere infraestructura tecnológica avanzada que incluye laboratorios de biología molecular, patología molecular, secuenciación de nueva generación, certificaciones de calidad y un enfoque colaborativo. 

El Centro Médico ABC ha asumido este reto con la creación de la Unidad de Medicina de Precisión, para ofrecer atención médica personalizada.

Esta unidad cuenta con infraestructura de última generación y certificaciones internacionales. Gracias a las colaboraciones multidisciplinarias, expertos en genética, oncología, hematología, patología molecular y otros especialistas, trabajan juntos para abordar casos específicos de pacientes. Estos estudios moleculares permiten identificar variantes genéticas que respaldan el diagnóstico y establecen terapias dirigidas. Estas terapias son más eficaces y seguras, reduciendo los efectos adversos y, sobre todo, mejorando la calidad de vida de los pacientes.

Como objetivo integral se busca desarrollar e implementar estrategias clínicas y tecnológicas que permitan soluciones en la toma de decisiones terapéuticas multidisciplinarias para la personalización de tratamientos médicos.

La Unidad de Medicina de Precisión trabaja en mancuerna con la división de laboratorios del Centro Médico ABC que está certificada por el College of American Pathologists, asegurando así la mejor calidad de los servicios de laboratorios especializados.

Para concluir, la Dra. Vaisman comenta que la medicina de precisión representa un salto trascendental para la práctica clínica, al plantear intervenciones personalizadas. Este enfoque ha demostrado mejoras en la eficacia de las terapias, reducción de efectos adversos y optimización de recursos.

Acércate a la Unidad de Medicina de Precisión del Centro Médico ABC para recibir atención especializada con respecto al tratamiento individualizado de tumores u otros padecimientos en donde la genética juega un papel crucial.

El Centro de Cáncer del Centro Médico ABC se enfoca en el diagnóstico, tratamiento y acompañamiento integral de pacientes con cáncer. Ofrece un modelo de atención multidisciplinaria con especialistas de diversas áreas que colaboran para ofrecer terapias personalizadas incluyendo quimioterapia, radioterapia, cirugía oncológica, medicina de precisión, oncología pediátrica, radioterapia adaptativa, entre otras opciones de tratamientos.

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